Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Syndrome des spasmes infantiles
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome Kabuki
 - Achondroplasie
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome KBG
 - Syndrome de Hennekam
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Syndrome de Barth
 - Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
 - Syndrome de Marfan
 - Syndrome du QT long familial
 - Cardiomyopathie rare
 - Syndrome de Noonan
 - Neuropathie optique héréditaire de Leber
 - Maladie de Gaucher type 3
 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale
 - Maladie de Fabry
 - Trouble génétique du rythme cardiaque
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Fibrillation auriculaire familiale
 - Bicuspidie aortique familiale
 - Ataxie de Friedreich